Description
Семейная гиперхолестеринемия – распространенное генетическое заболевание, проявляющееся повышенным уровнем холестерина ЛПНП в крови.
Лица с данной патологией считаются пациентами высокого сердечно-сосудистого риска, так как они склонны к развитию сердечно-сосудистых заболеваний в раннем возрасте (<55 лет), таких как инфаркт миокарда и инсульт.
Lipid inCode анализирует интересующие гены, связанные с семейной гиперхолестеринемией, аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией и дефицитом лизосомальной кислой липазы, и характеризует их на функциональном уровне.
Если один или несколько генетических вариантов, представляющих интерес, были выявлены у первого человека в семье, подлежащей тестированию (так называемый индексный случай), всегда рекомендуется провести семейную каскадную диагностику.
Семейный скрининг на семейную гиперхолестеринемию 200 €
