Description
La Hipercolesterolèmia Familiar és un trastorn genètic freqüent , que es manifesta per nivells elevats de colesterol LDL a la sang.
Els individus amb aquesta patologia són considerats pacients d’alt risc cardiovascular, ja que solen presentar malalties cardiovasculars a edat primerenca (< 55 anys), com ara infart de miocardi i ictus.
Lipid inCode analitza els gens d’interès lligats a Hipercolesterolèmia Familiar, Hipercolesterolèmia Autosòmica Recessiva i Deficiència en Lipasa Àcida Lisosòmica, i els caracteritza a nivell funcional.
En cas que, en la primera persona d’una família a analitzar-se (anomenat Cas Índex), s’hagi identificat una o diverses variants genètiques d’interès, es recomana fer sempre un diagnòstic en cascada familiar.
Anàlisi de Familiars per al diagnòstic de la Hipercolesterolèmia Familiar 200 €
